# 维生素B1
维生素 B₁（硫胺素）：临床意义、功能作用与临床表现
1. 引言
硫胺素（维生素 B₁）是一种水溶性微量营养素，在细胞能量代谢和神经功能中发挥关键作用。由于它是多种涉及碳水化合物氧化的核心酶的重要辅因子，其缺乏可导致从轻度认知障碍到危及生命的器官衰竭等一系列临床综合征。本综述整合了当前关于硫胺素作用的生化机制证据，阐明了缺乏时的典型症状，并强调预防与管理的实用考虑。
2. 生化基础
| 酶复合物 | 催化反应 | 硫胺素（TPP）的作用 |
|---|---|---|
| 丙酮酸脱氢酶复合体 | 丙酮酸 → 乙酰‑辅酶A | 驱动糖酵解产物进入三羧酸循环。 |
| α-酮戊二酸脱氢酶 | α-KG + CoA → 延胡索酰‑辅酶A | 保持柠檬酸循环通量与 NADH 产生。 |
| 转硫酶（磷酸核糖转移酶） | 核糖-5-磷酸 ↔ 木酮醇-5-磷酸 | 生成核苷酸合成所需的核糖-5-磷酸及用于还原生物合成的 NADPH。 |
硫胺素焦磷酸（TPP）是活性形式，必需参与脱羧反应，从糖中释放能量丰富的碳原子。TPP 缺乏会阻滞这些步骤，在代谢需求高的组织如中枢神经系统、心肌和骨骼肌中导致能量缺陷。
3. 生理功能
- 能量产生
- 硫胺素缺乏通过损害糖酵解与三羧酸循环耦合，降低 ATP 合成。
- 神经递质与神经完整性
- 充足的 TPP 对乙酰胆碱和谷氨酸的合成至关重要；缺乏可破坏突触传递。
- 氧化还原稳态
- 通过转硫酶活性，硫胺素维持 NADPH 水平，保护细胞免受氧化应激。
- 心血管调节
- 维持心肌能量代谢，支持心脏收缩力与节律。
4. 硫胺素缺乏的临床表现
| 系统性领域 | 症状学 | 病理生理基础 |
|---|---|---|
| 神经系统 | 韦尼克脑病：眼肌麻痹、共济失调、意识混乱；干贝里氏营养不良：周围神经病变、肌无力。 | 神经元能量缺乏导致脑干核（如乳头体）和背柱的选择性易损。 |
| 心脏 | 湿贝里氏营养不良：心动过速、水肿、心衰；扩张型心肌病。 | 心肌细胞缺乏ATP导致收缩功能障碍，代偿性高交感状态进一步加重心肌氧需求。 |
| 胃肠道 | 食欲不振、恶心、腹痛、便秘。 | 肠上皮能量不足损害蠕动和黏膜完整性。 |
| 肌肉骨骼 | 肌痉挛、肌痛、运动耐力下降。 | 骨骼肌纤维ATP耗竭 → 收缩受损与疲劳。 |
| 精神科 | 抑郁、易怒、认知衰退。 | 神经递质合成缺陷和氧化损伤影响皮层回路。 |
5. 缺乏的危险因素
- 饮食不足：强化食品摄入低或以精米为主（亚洲饮食常见）。
- 酗酒：吸收受损、肝脏代谢障碍及排泄增加。
- 危重病与手术：代谢需求升高超过硫胺素储备；经管饲料可能不足。
- 妊娠与哺乳：生理需求增加。
- 肾替代治疗：透析可从循环中去除硫胺素。
6. 诊断考虑
- 临床怀疑
- 在高危人群中评估经典三联征（眼肌麻痹、共济失调、意识混乱）或心脏/神经系统表现。
- 实验室检查
- 血浆硫胺素浓度（正常：70–140 nmol/L）。
- 红细胞转酮酶活性（RBTK），含与不含TPP刺激；>20%增幅提示缺乏。
- 尿液硫胺素排泄在某些情境下可作为支持证据。
- 影像学
- MRI 可显示内侧颞叶、乳头体或脑桥灰质的高信号病灶——韦尼克脑病的标志。
7. 治疗策略
| 干预措施 | 剂量与途径 | 理由 |
|---|---|---|
| 静脉/肌肉注射硫胺素 | 急性期：100 mg IV/IM 每6小时 3–5 天 → 随后每日50 mg | 快速补充细胞内储备；绕过吸收障碍。 |
| 口服补充剂 | 慢性缺乏：30–60 mg/天 | 急性期结束后长期维持。 |
| 辅助措施 | 足够热量摄入、血糖控制、叶酸与B12补充 | 纠正伴随微量营养素缺乏并防止矛盾恶化。 |
监测
- 在48–72 小时后重复RBTK或血浆硫胺素检测，以评估疗效。
- 临床重新评估神经精神和心脏症状的消退情况。
8. 弱势人群中的预防
- 公共卫生措施
- 用硫胺素类似物（磷酸二酯化硫胺素）强化主食（如米、面粉）。
- 临床方案
- 在酒精依赖或营养不良患者进行葡萄糖负荷前，常规给予硫胺素。
- 教育
- 向患者宣传均衡饮食，包括全谷物、豆类、坚果和内脏肉。
9. 结论
硫胺素是能量代谢、神经完整性及心血管功能不可或缺的微量营养素。其缺乏可在多器官系统中表现，往往进展迅速，如未及时识别可能导致不可逆损伤。临床医师应对易感人群保持高度警惕，采用及时诊断检测，并立即补充硫胺素，以降低发病率和死亡率。持续研究最佳剂量方案与预防策略，将进一步完善此关键微量营养素的护理。